美因基因——基因科技让人类更美更健康
美因安
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产品介绍

美因安 肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。大量资料研究表明,遗传因素在肿瘤的发生过程中起着十分重要的作用,大约有5~10%的肿瘤是由遗传所得,其致病基因进一步遗传给后代的概率为50%,这表现为携带致病基因的人群具有家族聚集性,导致他们的患癌风险大幅度提高。

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试用人群 1. 发病年龄较早的肿瘤患者及家属(发病年龄小于 50 岁) 2. 罹患多种不同类型的肿瘤患者及家属(非转移) 3. 家族中有多人患肿瘤的患者及家属(例如,母亲、姐妹均患有乳腺癌) 4. 肿瘤发生在成对器官双侧的患者及家属(例如,双侧乳腺癌,双侧肾癌) 2. 罹患多种不同类型的肿瘤患者及家属(非转移) 5. 患有特殊肿瘤类型的患者及家属(例如,男性乳腺癌 6. 存在与遗传性肿瘤综合征相关的出生缺陷(例如,某些皮肤异常,骨骼畸形) 7. 患有某些慢性病的人群(例如,胰腺炎,乳腺增生) 8. BRCA1 基因发现者(Mary-Claire King)呼吁所有女性进行乳腺癌基因检测 9. 关注自己健康的人群





常见遗传性肿瘤患病风险



肿瘤名称 致病基因 年龄(岁) 普通人群患癌风险 携带者患癌风险 患癌风险升高倍数
乳腺癌 BRCA1 到70 7.3% 87% 12倍
BRCA2 到70 7.3% 84% 12倍
卵巢癌 BRCA1 到70 0.7% 44% 63倍
BRCA2 到70 0.7% 44% 39倍
结直肠癌 APC 到70 0.3% 93% 310倍
EPCAM, MLH, MSH2 到70 1.9% 52-82% 27-43倍
子宫内膜癌 EPCAM, MLH, MSH2 到70 1.6% 25-69% 16-43倍
胃癌 CDH1 到80 0.6% 80% 133倍
胰腺癌 STK11 到70 0.5% 11-36% 22-72倍



检测意义

针对患者: 1. 明确患病原因,评估罹患其他癌症的风险 针对患者家属及健康人群: 1. 准确判断遗传性癌症致病基因携带情况,评估患病风险
2. 提供针对性的治疗方案,提高治疗效果,避免过度医疗 2. 对致病基因携带者提供针对性预防指导,预防癌症发生
3. 明确家族中其他致病基因携带者,便于疾病的早期预防及干预 3. 减轻无致病基因受检者本身及后代的压力,排除患病风险


检测内容



受检者可从以上单项肿瘤检测项目中有针对性地选择一种或多种进行检测
癌种 基因数目 癌种 基因数目
乳腺癌 23/2 多发性内分泌瘤 2
卵巢癌 24 甲状腺癌 1
结直肠癌 25/7 甲状旁腺癌 2
胃癌 12 多发性神经纤维瘤 2
肾癌 12 多发性神经纤维瘤 2
前列腺癌 5 视网膜母细胞瘤 1
胰腺癌 16 软骨肉瘤 2
子宫内膜癌 24 胃肠道间质瘤 4
黑色素瘤 5 食管癌 1

精品套餐检测项目目录
检测项目 具体检测内容
消化系统肿瘤检测套餐 食管癌+胃癌+胃肠道间质瘤+胰腺癌+结直肠癌
男性肿瘤检测套餐 除乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌外的 15种遗传性肿瘤
女性肿瘤检测套餐 除前列腺癌外的 17种遗传性肿瘤



技术优势

检测全面: 一次检测涵盖《NCCN 指南》和《医疗机构临床检验项目目录(2013 年版)》等推荐的所有肿瘤遗传易感基因全部外显子序列及其邻近 ±10bp内含子区域所有变异,检测范围更全面
准确性高: 运用新一代高通量测序技术,一次性全面评估基因中S NV, SNP, InDel等多种变异类型,并结合一代测序进行验证,检测结果更准确
专业性强: 依据国际权威数据库(1000 Genomics, HGMD, ClinVar)及自建的中国人群数据库,按照ACMG 国际解读标 准对检测结果进行解读,报告解读更专业
便捷高效: 检测样本类型多样,外周血、口腔黏膜细胞样本均可检测,10-15 个工作日出具检测报告,检测服务更高效