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美因安
全基因组重测序
产品介绍

全基因组重测序 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是指利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析的技术手段。全基因组测序可全面挖掘 DNA 水平的遗传变异,包括较大的结构性变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制,以及推断种群迁徙及进化提供重要信息。

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样本要求 1、基因组DNA用TE或Nuclease-free Water溶解;总量≥1 μg;OD260/280在1.8-2.0之间;浓度≥50 ng/μL 2、DNA完整纯净,无降解,无细胞凋亡,无RNA、蛋白质、多糖、试剂成分等残留或污染。




承诺指标 90G/120G/150G数据量;Illumina HiSeq PE150测序;Q30≥85%







分析内容 1. MRT高频突变基因相关性分析

2. OncodriveFM驱动基因预测

3. 突变位点分布情况分析

4. 高频CNV分析

5. 融合基因检测及Circos图展示6. 肿瘤纯度/倍性分析7. 杂合性缺失(LOH)分析8. 瘤内异质性/克隆结构分析9. 高频突变基因靶向用药预测










应用领域 全基因组测序适用于癌症基因组学、遗传病研究、药物基因组学、群体进化等研究领域