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全外显子组测序
产品介绍

全外显子组测序 外显子组测序 (Whole Exome Sequencing,WES)是指利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变的技术手段。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域的变异。结合大量公共数据库提供的外显子组数据,有利于更好地解释变异之间的关联和致病机理。

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样本要求 基因组DNA用TE或Nuclease-free Water溶解;总量≥2 μg;OD260/280=1.8-2.0;浓度≥50 ng/μL。




承诺指标 5G/10G/20G数据量;Illumina HiSeq PE150测序;Q30≥85%




分析内容

全外显子测序分析内容
疾病 1. 突变位点检测&筛选 肿瘤 1. MRT高频突变基因相关性分析
2. CNV检测&有害性分析 2. OncodriveFM驱动基因预测
3. 显隐性分析 3. 突变位点分布情况分析
4. 新生突变分析 4. 高频CNV分析
5. 连锁分析 5. 肿瘤纯度/倍性分析
6. LOH分析 6. 杂合性缺失(LOH)分析
7. 候选基因相关性排序 7. 瘤内异质性/克隆结构分析
8. 候选基因富集分析 8. 高频突变基因靶向用药预测
9. PPI分析 9. 耐药突变筛选




应用领域 外显子测序特别适合进行高深度测序,发现低深度难以发现的变异,非常适合肿瘤研究,同时在疾病研究领域也应用广泛。